با سندروم ترنر بیش‌تر آشنا شوید

به گزارش پایگاه خبری تحلیلی تسریر، سندرم ترنر یا دیس ژنی گنادی یک ناهنجاری کروموزومی است که در پی آن نوزاد دختر متولد شده به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X، فقط یک کروموزوم X و یا دو کروموزوم ناقص دارد. به این ترتیب از نظر پزشکی نوزاد به دنیا آمده دچار سندروم ترنر شده است.

طبق آمار به دست آمده از مطالعات، از هر ۲۵۰۰ نوزادی که متولد می‌شود یک نوزاد ممکن است دچار این سندروم شود. سندرم ترنر در حقیقت بعد از سندروم داون یکی از شایع‌ترین اختلالات کروموزومی است که نوزادان دختر را درگیر خود می‌کند.

حدود ۹۸ درصد از جنین‌هایی که با این اختلال کروموزومی شکل می گیرند، معمولا سقط می‌شوند. اما نوزادانی که با این سندروم به دنیا می‌آیند نیز در دوران نوزادی با خطر بالای مرگ روبرو هستند.

از طرفی نیز نوزادان مبتلا حتی پس از تولد نیز از نظر رشد عمومی و ذهنی بسیار کندتر از حد میانگین هستند. بنابراین این کودکان از همان ابتدای زندگی خود با مشکلاتی مواجه خواهند شد.

سندروم ترنر چه علائمی دارد و چه مشکلاتی را برای فرد مبتلا ایجاد می‌کند؟

سندروم ترنر معمولا مشکلات پزشکی و رشدی مختلفی را برای فرد مبتلا ایجاد می‌کند. برخی از عمده‌ترین این مشکلات عبارتند از:

• کوتاهی قد

• نارسایی تخمدان و نازایی

• نقص در قلب

• انسداد شریان‌های ریوی

• ناهنجاری کلیوی

• عقب ماندگی ذهنی

• مشکلات شنوایی

• شکل غیرعادی چشم‌ها از جمله افتادگی پلک

• ناهنجاری اسکلتی

• فشار خون بالا

• مشکلات بینایی

• ابتلا به انواع بیماری‌های خود ایمنی

• پهنی قفسه سینه

• ناهنجاری فک و دهان

• پایین بودن خط رویش مو

• فاصله بیش از حد نوک پستان‌ها از هم

• وجود بخشی پرده مانند در قسمت پوست بین گردن و شانه

علل ایجاد سندروم ترنر چیست؟

سندروم ترنر یک اختلال و ناهنجاری کروموزومی است. بنابراین این اختلال معمولا در دوران جنینی و هنگام شکل‌گیری نوزاد رخ می‌دهد. همه نوزادان با دو کروموزوم جنسی اصلی متولد می‌شوند.

نوزاد پسر کروموزوم x خود را از مادر و کروموزوم y خود را از پدر به ارث می‌برد. این در حالی است که نوزاد دختر یکی از کروموزوم‌های x خود را از مادر و کروموزوم x دیگر خود را از پدر به ارث می‌برد. بنابراین در حالت کلی بروز این ناهنجاری از چند حالت خارج نیست.

۱) علل مونوزومی

دلیل این امر نیز وجود اختلال یا کامل نبودن یک کروموزوم x در تخمدان مادر است.

۲) علل موزاییکس

ممکن است اختلالی هنگام تقسیم سلولی در مرحله جنینی رخ دهد. در چنین شرایطی نیز همه سلول‌های بدن جنین دختر دارای یک جفت کروموزوم x سالم نمی‌باشد.

۳) ناهنجاری در کروموزوم x

وجود ناهنجاری و یا موجود نبودن بخشی از کروموزوم x در تخمک مادر و یا اسپرم پدر می‌تواند منجر به بروز اختلال ترنر در جنین و یا نوزاد شود.

با توجه به موارد ذکر شده می‌توان نتیجه گرفت که عوامل ژنتیکی و سابقه خانوادگی در بروز این اختلالات، جز در مواردی نادر، دخیل نیست. بنابراین این اختلال کروموزومی ممکن است در هر فردی بروز کند. تنها راه کنترل آن نیز انجام آزمایش‌های مربوطه در دوران بارداری به منظور غربالگری سندروم ترنر است.

برای درمان سندرم ترنر چه راه‌هایی وجود دارد؟

با توجه به این‌که تشخیص این سندروم ممکن است در سنین مختلفی انجام گیرد. بنابراین راه‌های درمان این عارضه نیز در افراد مختلف بسیار متفاوت است. برخی از رایج‌ترین روش‌های درمانی این اختلال عبارتند از :

۱) تزریق هورمون رشد

تزریق  هورمون رشد در طی دوران اولیه کودکی تا نوجوانی می‌تواند تا حد زیادی به رشد استخوان‌ها کمک کند. بنابراین رشد کودک روند طبیعی‌تری خواهد داشت.

۲) تزریق هورمون استروژن

در صورتی که علائم بلوغ در دختران بروز پیدا نکند، دریافت هورمون استروژن می‌تواند به رشد سینه‌ها و طبیعی شدن اندازه رحم در دختران کمک کند. این درمان معمولا از سنین ۱۰ الی ۱۲ سالگی آغاز می‌شود. بنابراین نباید زمان طلایی درمان را از دست داد.

۳) درمان‌های بارداری

در صورت تشخیص سندرم ترنر در بزرگسالی ممکن است فرد نیازمند دریافت روش‌های درمانی برای بارداری شود. زیرا درصد بسیار کمی از افرادی که دچار این سندروم هستند می‌توانند به روش طبیعی باردار شوند.

تسریر مراقب سلامتی شماست!