به گزارش پایگاه خبری تحلیلی تسریر، آتروفی عضلانی نخاعی یا SMA نوعی بیماری ژنتیکی است که روی سیستم عصبی مرکزی، دستگاه عصبی محیطی و حرکت ارادی عضلات (ماهیچه‌های اسکلتی) تاثیر می‌گذارد.
بیماری اس ام ای شامل از بین رفتن سلول‌های عصبی ای به نام نورون‌های حرکتی در طناب نخاعی است. به همین خاطر است که به‌عنوان یک بیماری نورون حرکتی یا موتور نورون (Motor Neuron Disease) طبقه بندی می‌شود.
این بیماری اغلب نوزادان و کودکان را تحت تاثیر قرار می‌دهد و استفاده از عضلات را برای آنها دشوار می‌کند. زمانی که فرزندتان به بیماری SMA مبتلاست، سلول‌های عصبی در مغز و طناب نخاعی او تجزیه می‌شوند. در این شرایط، مغز ارسال پیام‌هایی که حرکت عضلات را کنترل می‌کنند را متوقف می‌کند.
زمانی که این اتفاق رخ می‌دهد، عضلات کودک شروع به ضعیف و منقبض شدن می‌کنند (آتروفی). به همین ترتیب کودک در کنترل حرکات سر، نشستن بدون کمک و حتی راه‌رفتن دچار مشکل می‌شود. در برخی از موارد با تشدید این بیماری، ممکن است بیمار در بلع و تنفس هم مشکل داشته باشد.
این یک بیماری نادر است و تقریبا از هر ۸,۰۰۰ الی ۱۰,۰۰۰ نفر در سرتاسر جهان یک نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد.
علت آتروفی عضلانی نخاعی
افراد مبتلا به بیماری SMA، یا این که بخشی از ژن SMN1 را ازدست‌داده‌اند یا این که یک ژن تغییریافته (جهش‌یافته) دارند. یک ژن سالم SMN1 (که در کروموزوم ۵ قرار دارد) پروتئین SMN را تولید می‌کند. نورون‌های حرکتی برای ادامه بقا و عملکرد صحیح به این پروتئین نیاز دارند.
افرادی که به بیماری SMA مبتلا هستند، پروتئین SMN کافی تولید نمی‌کنند. به همین خاطر نورون‌های حرکتی آنها کوچک و منقبض می‌شوند و از بین می‌روند. در این شرایط مغز نمی‌تواند حرکات ارادی خصوصا حرکات سر، گردن، دست‌ها و پاها را کنترل کند.
ژن SMN2 نیز در بدن وجود دارد که مقدار کمی پروتئین SMN را تولید می‌کند. ممکن است تا هشت نسخه از یک ژن SMN2 در بدن وجود داشته باشد. داشتن چندین نسخه از ژن SMN2، معمولا سبب می‌شود که علائم آتروفی عضلانی نخاعی به میزان کمتری شدید باشند. زیرا این ژن‌های اضافه می‌توانند تا حدی عدم وجود پروتئین SMN1 را جبران کنند.
روش‌های درمان بیماری SMA
برخی از روش‌های درمانی می‌توانند شدت علائم بیماری را کاهش دهند و کیفیت زندگی افراد مبتلا به این بیماری را بهبود دهند.
درمان دارویی بیماری اس ام ای
سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) مصرف دو دارو را برای SMA تایید کرده است. محققان همچنین در حال تحقیق بر روی داروهای بیشتری هستند.
اسپینرازا (Spinraza)
در سال ۲۰۱۶، مصرف اسپینرازا توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) تایید شد. داروی اسپینرازا می‌تواند انواع اس ام ای را درمان کند.
این دارو از طریق تزریق داخل نخاعی دریافت می‌شود. روشی که طی آن دارو به طور مستقیم با یک سوزن به مایع نخاعی تزریق می‌شود. این تزریق باید توسط یک متخصص آموزش‌دیده انجام شود.
پزشک چهار دوز اولیه این دارو را در عرض ۲ ماه تزریق می‌کند. سپس دوز نگهدارنده این دارو هر ۴ ماه یکبار تزریق می‌شود.
این دارو متعلق به دسته ای از داروها به نام الیگونوکلئوتیدهای آنتی سنس (ASO) است که با تاثیر گذاشتن روی تولید RNA، مشکل زمینه ای را هدف قرار می‌دهند.
داروی اسپینرازا می‌تواند سرعت پیشرفت بیماری SMA را آهسته‌تر کند. به‌علاوه می‌تواند ضعف عضلانی را کاهش دهد. اما میزان اثربخشی آن ممکن است بین افراد متفاوت باشد.
زولگنزما (Zolgensma)
داروی زولگنزما یک روش ژن‌درمانی است که برای درمان نوزادان زیر ۲ سال استفاده می‌شود. این دارو یک ویروس غیرعفونی را وارد بدن می‌کند که شامل یک ژن جایگزین است. این ویروس، به سلول‌ها یک DNA جدید می‌دهد تا آن را جایگزین ژن ازدست‌رفته یا جهش‌یافته کنند.
این ژن به بدن کمک می‌کند تا بتواند پروتئین SMN را تولید کند که به بهبود عملکرد نورون‌های حرکتی کمک می‌کند. این دارو علائم SMA را کاهش می‌دهد و به بیمار کمک می‌کند که زندگی طولانی‌تری داشته باشد. پزشک این دارو را به‌صورت انفوزیون و در یک دوز تجویز می‌کند.
ریزدیپلام (Risdiplam)
ریزدیپلام دارویی است که هنوز به تایید FDA نرسیده است اما پزشکان همچنان درحال‌توسعه و تحقیق روی اثرات آن هستند. مصرف داروی ریزدیپلام نسبت به داروهای زولگنزما و اسپینرازا ساده‌تر است زیرا باید هر روز بعد از یک وعده غذایی به‌صورت خوراکی مصرف شود و حتی برای کودکان زیر دو ماه هم قابل‌استفاده است. این دارو به اصلاح مشکلات ژن SMN2 کمک می‌کند تا دیگر تولید پروتئین را مسدود نکند. افرادی که از این دارو استفاده کرده‌اند، بهبود عملکرد حرکتی را نشان داده‌اند.
به‌طورکلی، هر چه افراد مبتلا به بیماری اس ام ای مصرف این داروها را زودتر شروع کنند، نتایج بهتری را دریافت خواهند کرد.
سایر درمان‌های کمکی
زندگی با SMA نیازمند تغییر در سبک زندگی است به‌نحوی‌که گاهی این تغییر روی تمام اعضای خانواده تاثیر می‌گذارد. رایج‌ترین درمان‌های کمکی عبارت‌اند از:
دستگاه‌های کمک تنفسی
انواع گوناگونی از روش‌های کمک تنفسی وجود دارند که برای کنترل SMA استفاده می‌شوند. برخی از این دستگاه‌ها، اکسیژن یا حداقل فشار راه هوایی را فراهم می‌کنند و می‌توانید به‌راحتی از آنها در خانه استفاده کنید. بسیاری از افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی که مشکلات تنفسی خفیف دارند، فقط باید در هنگام خواب یا در مواقعی که تنفس برای آنها دشوار است (همچون هنگام عفونت) از این دستگاه‌ها استفاده کنند.
آتل یا بریس
اگر شما یا فرزندتان دچار عوارض اسکلتی عضلانی بیماری SMA (نظیر اسکولیوز یا کنتراکتور) شده‌اید، ممکن است برای نگه‌داشتن بدن در یک موقعیت راحت و ایمن به بریس یا سایر ابزار حمایتی نیاز داشته باشید.
در این شرایط ممکن است برای پشتیبانی از دست، مچ دست، ساق پا یا مچ پا به بریس یا آتل نیاز داشته باشید. آتل باید متناسب با اندازه ناحیه موردنظر و نیاز بیمار تهیه شود. استفاده از این ابزار به شما کمک می‌کند که بدون هیچ خطری بتوانید از اندام‌های حرکتی‌تان (دست‌ها و پاها) استفاده کنید.
اگر دچار اسکولیوز هستید، ممکن است برای پشتیبانی از بدن و جلوگیری از انحنای ستون فقرات، به یک بریس کمر نیاز داشته باشید. در موارد پیشرفته SMA، ممکن است نیاز باشد موقعیتتان را روی ویلچر ثابت کنید تا از خم شدن کمر به یک طرف (که سبب تشدید اسکولیوز می‌شود) جلوگیری کنید.
ویلچر یا واکر
ممکن است برای این که راحت‌تر بتوانید راه بروید به یک وسیله کمکی نیاز داشته باشید. بسته به وضعیتتان ابزار کمکی زیادی وجود دارند که می‌توانید از آنها استفاده کنید. برخی از رایج‌ترین گزینه‌های موجود شامل عصا، واکر و ویلچر هستند.
فیزیوتراپی و کاردرمانی بیماری SMA
معمولا می‌توان اثرات محدودیت‌های حرکتی که ناشی از آتروفی عضلانی نخاعی هستند را با تمرینات فیزیکی و رویکردهای توان‌بخشی بهبود بخشید.
درحالی‌که تکنیک‌های فیزیوتراپی نمی‌توانند عصب‌ها یا ماهیچه‌ها را ترمیم کنند یا آتروفی عضلانی را برطرف کنند، اما می‌توانند در بهینه‌سازی قدرت حرکتی، کنترل و هماهنگی حرکات به شما کمک کنند.
جراحی و سایر پروسه‌ها
در برخی شرایط که علائم فرد بسیار شدیدند و با دارو و درمان‌های کمکی قابل‌کنترل نیستند، جراحی می‌تواند به بهبود این علائم کمک کند.
پروسه‌هایی که ممکن است برای بهبود علائم آتروفی عضلانی نخاعی مفید باشند عبارت‌اند از:
سم بوتولینوم (Botulinum toxin)
در شرایطی که خشکی عضلات در تحرک فرد اختلال ایجاد می‌کند، تزریق سم بوتولینوم که یک شل‌کننده عضلانی قوی است می‌تواند موثر باشد. معمولا شل‌کننده‌های عضلانی خوراکی سبب بروز عوارض جانبی غیر قابل‌تحملی می‌شوند. علاوه بر این استفاده از روش تزریق می‌تواند اثرات دارو را در مناطقی متمرکز کند که بیشتر به آن نیاز دارند. این روش همچنین با عوارض جانبی بسیار کمتری همراه است.
برطرف‌کردن کنتراکتور
زمانی که کنتراکتورهای عضلانی خیلی دردناک هستند یا در تحرکتان اختلال ایجاد می‌کنند، انجام جراحی برای برطرف‌کردن این وضعیت می‌تواند در برخی شرایط مفید باشد.
جراحی ستون فقرات
اسکولیوز ناشی از بیماری SMA می‌تواند خیلی شدید باشد و تغییر در ساختار استخوان‌ها می‌تواند روی ناحیه قفسه سینه تاثیر بگذارد و تنفس فرد را با مشکل روبرو کند. در این شرایط ممکن است انجام جراحی اسکولیوز ضروری باشد. گاهی نیز جراح یک ابزار حمایتی همچون میله را با استفاده از جراحی در نزدیکی ستون فقرات قرار می‌دهد تا از ستون فقرات حمایت کند و به صاف نگه‌داشتن آن کمک کند.
تراکئوستومی
در برخی شرایط، موثرترین روش برای کنترل مشکلات تنفسی ناشی از بیماری آتروفی عضلانی نخاعی این است که از یک تراکئوستومی استفاده شود. این روش جراحی شامل قراردادن یک لوله تنفسی به طور مستقیم در ناحیه گلو است. این لوله ممکن است به یک دستگاه مکانیکی متصل شود که به تنفس کمک می‌کند.
روش‌های پیشگیری بیماری SMA
آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری ارثی است. اگر شما یا همسرتان حامل ژن جهش‌یافته‌ای هستید که سبب بروز این بیماری می‌شود، یک مشاور ژنتیک می‌تواند در خصوص احتمال ابتلای فرزندتان به SMA یا ناقل بودن او با شما صحبت کند.
می‌توانید قبل از بارداری برخی اقدامات احتیاطی را انجام دهید تا خطر انتقال بیماری SMA را کاهش دهید. پروسه‌ای به نام تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD) وجود دارد که جنین‌هایی که ژن جهش‌یافته ندارند را شناسایی می‌کند. سپس پزشک در طول پروسه‌ای به نام لقاح آزمایشگاهی (IVF)، کاشت جنین‌های سالم در رحم را انجام می‌دهد. پروسه PGD تضمین می‌کند که فرزندتان دو ژن سالم SMN1 دارد و به SMA مبتلا نمی‌شود.
عوارض
برخی از رایج‌ترین عوارض بیماری آتروفی عضلانی نخاعی عبارت‌اند از:
مشکلات روده و مثانه
کنترل روده و مثانه به ماهیچه‌های اسکلتی ارادی و همچنین ماهیچه‌های صاف غیرارادی اندام‌های داخلی وابسته است. در اشکال خفیف اس ام ای، معمولا این بیماری روی کنترل روده و مثانه تاثیر نمی‌گذارد. بااین‌حال، در موارد پیشرفته‌تر این بیماری، حفظ کنترل روده و مثانه ممکن است برای فرد چالش‌برانگیزتر شود.
دررفتگی مفصل ران
دررفتگی مفصل ران (هیپ) اغلب روی بیمارانی تاثیر می‌گذارد که قادر به راه‌رفتن نیستند. این اختلال اغلب در بیماران مبتلا به SMA نوع ۱ به‌سرعت ایجاد می‌شود. در مطالعه‌ای که روی عوارض بیماری آتروفی عضلانی نخاعی صورت گرفت، محققان به این نتیجه رسیدند که تمام بیماران مبتلا به SMA نوع ۱، تا سن ۴ سالگی دچار دررفتگی مفصل ران شدند.
بیماران مبتلا به SMA نوع ۱، ۲ و ۳، با بالارفتن سن، کم‌عمق شدن حفره استابولوم را تجربه می‌کنند. در هر ۳ نوع بیماری نیز میزان شاخص استابولوم بالاتر از حد طبیعی است.
شکستگی استخوان
صرف‌نظر از نوع بیماری SMA، شکستگی استخوان در بین این بیماران خیلی رایج است. شکستگی استخوان اغلب به دلیل پایین بودن تراکم مواد معدنی استخوان ایجاد می‌شود و بیشتر استخوان ران را تحت تاثیر قرار می‌دهد. به‌طورکلی در بیماران مبتلا به تمام انواع SMA، تراکم مواد معدنی استخوان به‌مرورزمان کاهش پیدا می‌کنند و باعث می‌شوند که با پیشرفت بیماری احتمال شکستگی نیز بیشتر شود. معمولا شکستگی استخوان در بیماران مبتلا به SMA نوع ۱ زودتر رخ می‌دهد.
تسریر مراقب سلامتی شماست!
