با بیماری نیمن پیک و درمان آن آشنا شوید

به گزارش پایگاه خبری تحلیلی تسریر، بیماری نیمن پیک معمولاً بر اساس میزان پیشرفت و تحت تاثیر قرار دادن اندام‌های بدن به چهار نوع A، B، C و E تقسیم می‌شود. در این میان نوع A و B تحت عنوان نوع یک این بیماری، و نوع  C به عنوان نوع دو این بیماری شناخته می‌شود. نوع E بیماری نیمن پیک، که بیش‌تر در بزرگسالی رشد می‌کند، رایج‌ترین نوع از این بیماری محسوب می‌شود.

علت و علائم نیمن پیک نوع A

علائم نوع A این بیماری بیش‌تر در چند ماه ابتدایی زندگی نوزاد در او مشاهده می‌شود. این علائم در همه نوزادان یکسان نیست، اما در حالت کلی شامل یکی از موارد زیر خواهد بود:

• بیماری‌های ریوی

• عفونت‌های تنفسی که به صورت مکرر در کودک رخ می‌دهد.

• تورم شکم که معمولا ناشی از التهاب طحال یا کبد است.

• تورم غدد لنفاوی

• ایجاد نقطه قرمز گیلاس مانند داخل چشم

• مشکلات تغذیه‌ای

• ضعف عضلات

• وجود مشکل در مهارت‌های اولیه حرکتی

علت بروز نیمن پیک نوع A

نوع A بیماری نیمن پیک معمولا در اثر کمبود ASM خون در بدن کودک ایجاد می‌شود. ASM در این تعریف همان آنزیمی است که به حذف چربی سلول‌های بدن کمک می‌کند.

علائم نیمن پیک نوع B

علائم نوع B بیماری نیمن پیک معمولا در اواخر دوران کودکی یا اوایل دوران نوجوانی در فرد ظاهر می‌شود. این نوع از بیماری نیمن پیک بر خلاف نوع قبل معمولا فاقد مشکلات حرکتی است. اما این نوع از بیماری نیز معمولا با علائمی که شامل موارد زیر است همراه می‌شود:

• تورم شکم که معمولا ناشی از التهاب طحال یا کبد است.

• پایین بودن پلاکت خون

• عفونت‌های تنفسی که به صورت مکرر در کودک رخ می‌دهد.

• بیماری‌های ریوی

• عقب ماندگی ذهنی

• لیپید بالای خون

• اختلالات روانی

• مشکلات اعصاب محیطی

• عدم پیشرفت رشد

• هماهنگی ضعیف اعضای بدن

علت بروز نیمن پیک نوع B

نوع B بیماری نیمن پیک معمولا در اثر کمبود ASM خون در بدن کودک ایجاد می‌شود. ASM در این تعریف همان آنزیمی است که به حذف چربی سلول‌های بدن کمک می‌کند.

علائم نیمن پیک نوع C

هر چند علائم نیمن پیک نوع C در هر برهه از زندگی می‌تواند بروز کند. اما این نوع از بیماری بیش‌تر کودکان ۵ ساله را درگیر خود می‌کند. علائم شناسایی این بیماری نیز معمولا شامل موارد زیر است:

• بزرگی طحال یا کبد

• مشکل در حرکت اندام‌ها

• زردی

• تشنج

• مشکلات یادگیری

• آلزایمر یا زوال عقلی

• مشکلات بلع و به ویژه بلع دردناک

• دشواری در ادای کلمات و صحبت

• ضعف عضلانی

• از دست دادن بینایی

• از دست دادن شنوایی

• ضربه مغزی

• مشکل در حرکت چشم‌ها به سمت بالا یا پایین

• لرزش بدن

علت بروز نیمن پیک نوع C

نوع C بیماری نیمن پیک معمولا به عدم توانایی بدن برای حذف کلسترول و چربی‌های دیگر برمی‌گردد. تجزیه نامناسب چربی‌های موجود در بدن منجر به ایجاد کلسترول در طحال و کبد می‌شود و سبب می‌شود که چربی‌های دیگری نیز در مغز جمع شوند.

علائم نیمن پیک نوع E

نوع E بیماری نیمن پیک گونه بسیار نادری است. از این رو معمولا تنها در گروهی از بزرگسالان بروز پیدا می‌کند. بنابراین مانند سایر انواع این بیماری علائم خاصی را با خود به همراه ندارد. اما افراد مبتلا به این نوع از بیماری غالبا با تورم سیستم عصبی یا تورم طحال دست و پنجه نرم می‌کنند.

علت بروز نیمن پیک نوع E

با توجه به نادر بودن نوع E بیماری نیمن پیک علت بروز آن در بزرگسالان مشخص نیست. بنابراین به بررسی‌های دقیقی در این خصوص نیاز است.

بیماری نیمن پیک چگونه تشخیص داده شده و درمان می‌شود؟

تشخیص نوع A و B بیماری نیمن پیک

اندازه‌گیری مقدار آنزیم ASM در گلبول‌های سفید خون راهی برای تشخیص نوعA  و B بیماری نیمن پیک است. این آزمایش تنها برای تشخیص وجود بیماری در کودک کاربرد دارد. در حالی که انجام آزمایش DNA تعیین کننده این موضوع خواهد بود که آیا شما حامل بیماری هستید یا خیر؟

درمان نوع A نیمن پیک

در حال حاضر هیچ درمان شناخته شده‌ای برای درمان نوع A بیماری نیمن پیک وجود ندارد. در حقیقت دریافت مراقبت‌های حمایتی تنها راه درمان انواع این بیماری است.

درمان نوع B نیمن پیک

معمولا برای درمان این نوع از بیماری نیمن پیک، از گزینه‌های درمانی مختلفی استفاده می‌شود. این گزینه‌ها شامل پیوند مغز استخوان، درمان جایگزینی آنزیم و ژن درمانی است. که با تشخیص دقیق درمان، توسط دکتر متخصص غدد و متابولیسم می توان به بهترین نتیجه رسید.

تشخیص نوع  Cبیماری نیمن پیک

نوعC  این بیماری معمولا با بیوپسی پوستی رنگارنگ با لکه‌های خاص تشخیص داده می‌شود. به این ترتیب که تجزیه و تحلیل چگونگی رشد سلول‌های پوستی فرد مشکوک به بیماری، چگونگی حرکت چربی‌ها و ذخیره کلسترول در بدن فرد را نشان می‌دهد. البته در صورت صلاح دید پزشک آزمایش DNA  نیز ممکن است برای بررسی ژن‌های نوع C تجویز شود.

درمان نوع C نیمن پیک

معمولا استفاده از درمان‌های فیزیکی برای درمان مشکلات تحرکی این بیماری مفید است. در حال حاضر برای درمان نوع C نیمن یک معمولا از داروهای مگلوستات استفاده می شود. داروهای مگلوستات در حقیقت نوع خاصی از مهارکننده‌های آنزیمی است که به این ترتیب از تولید مواد چرب در بدن جلوگیری می‌کند.

تسریر مراقب سلامتی شماست!