به گزارش پایگاه خبری تحلیلی تسریر، سندرم فریاد گربه یک بیماری ژنتیکی است که به علت کوتاه شدن بازوی (p) یکی از کروموزوم‌های شماره ۵ به‌وجود می‌آید. این بیماری وضعیت نادری است که تنها در ۱ نوزاد در هر ۲۰۰۰۰ و ۱ نوزاد از هر ۵۰۰۰۰ نوزاد رخ می‌دهد. اما این بیماری یکی از شایع‌ترین سندرم‌های ناشی از حذف کروموزومی است.
نوزادان مبتلا به این سندروم، گریه‌ای با صدای بلند تولید می‌کنند که شبیه صدای گربه است. حنجره به دلیل حذف کروموزوم، به‌طور غیر طبیعی رشد می‌کند که بر صدای گریه کودک تاثیر می‌گذارد. این سندرم با افزایش سن کودک بیشتر قابل توجه است، اما تشخیص آن در سن ۲ سالگی دشوار می‌شود.
سندروم فریاد گربه همچنین ناتوانی‌ها و ناهنجاری‌های زیادی را به همراه دارد. درصد کمی از نوزادان مبتلا به این بیماری با نقص های جدی در اندام ها (به ویژه نقص قلبی یا کلیوی) یا سایر عوارض تهدید کننده زندگی که می‌توانند منجر به مرگ شوند، متولد می‌شوند. بیشتر عوارض کشنده این بیماری قبل از تولد یک سالگی کودک رخ می‌دهند.
در کودکان مبتلا به سندروم فریاد گربه که به سن ۱ سالگی می‌رسند، معمولاً امید به زندگی طبیعی وجود دارد. اما به احتمال زیاد کودک عوارض جسمی یا رشدی مادام‌العمری خواهد داشت. این عوارض به شدت سندرم بستگی دارد. حدود نیمی از کودکان مبتلا به این بیماری کلمات کافی برای برقراری ارتباط را یاد می‌گیرند و بیشتر آن ها شاد، دوستانه و اجتماعی می‌شوند.
علت سندروم فریاد گربه
علت دقیق این سندروم، حذف کروموزوم ۵، ناشناخته است. در بیشتر موارد، شکسته شدن کروموزوم زمانی اتفاق می‌افتد که اسپرم یا سلول تخمک والدین هنوز در حال رشد است. این بدان معنی است که کودک در هنگام لقاح به این سندرم مبتلا می‌شود. حذف کروموزوم در حدود ۸۰ درصد موارد از اسپرم پدر ناشی می‌شود. اگرچه این سندرم معمولا ارثی نیست. بر اساس منبع معتبر موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی، تنها حدود ۱۰ درصد موارد ابتلا از والدینی است که بخش حذف شده دارند. فرض بر این است که حدود ۹۰ درصد جهش‌ها تصادفی هستند.
این امکان وجود دارد که شما حامل نوعی نقص، به نام جابجایی متعادل باشید. این یک نقص در کروموزوم است که منجر به از بین رفتن مواد ژنتیکی نمی‌شود. با این حال، اگر کروموزوم معیوب را به کودک خود منتقل کنید، ممکن است نامتعادل شود. در نتیجه منجر به از بین رفتن مواد ژنتیکی می‌شود و می‌تواند باعث سندرم فریاد گربه شود. در صورت داشتن سابقه خانوادگی، احتمال اینکه شما نوزادی با این سندرم داشته باشید، کمی افزایش می یابد.
علائم سندرم فریاد گربه
شدت علائم کودک شما بستگی به مقدار اطلاعات ژنتیکی از دست رفته در کروموزوم ۵ دارد. برخی از علائم شدید هستند، در حالیکه برخی دیگر آنقدر جزئی هستند که ممکن است تشخیص داده نشوند. شایع‌ترین علامت این بیماری، گریه ای مانند صدای گربه است که با گذشت زمان کمتر دیده می‌شود.
درمان سندروم فریاد گربه
هیچ درمانی برای سندرم فریاد گربه وجود ندارد. هدف درمان، تحریک کودک و کمک به او برای رسیدن به پتانسیل کامل است و می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
-
فیزیوتراپی برای بهبود توان عضلات ضعیف
-
گفتار درمانی
-
جایگزین‌های ارتباطی، مانند زبان اشاره، زیرا گفتار معمولاً به تاخیر می‌افتد
-
کاردرمانی برای آموزش راهبردهای مقابله‌ای و مهارت‌های جدید
مشاوره ژنتیک و سندرم فریاد گربه
اگر در فرزند شما سندرم فریاد گربه تشخیص داده شده است، یا اگر در خانواده شما این بیماری وجود دارد، صحبت با یک مشاور ژنتیک می‌تواند مفید باشد. مشاوران ژنتیک متخصصان بهداشتی هستند که هم در زمینه مشاوره و هم در زمینه ژنتیک واجد شرایط هستند. علاوه بر حمایت عاطفی، آن ها می‌توانند به شما در درک این بیماری و علل آن، چگونگی ارثی بودن آن، و معنای تشخیص برای سلامت فرزند و خانواده شما کمک کنند. مشاوران ژنتیک برای ارائه اطلاعات و حمایت‌هایی که به شرایط خانوادگی، فرهنگ و اعتقادات شما حساس است، آموزش دیده‌اند.
تسریر مراقب سلامتی شماست!
