به گزارش پایگاه خبری تحلیلی تسریر، این سندروم بسیار نادر است اما باز هم جهش ژنتیکی و سابقه وراثتی در ژن «HSPG2» باعث بروز این اختلالات می‌شود. این ژن، عامل تولید کننده پروتئین حیاتی «پرلیکن» است که بر شکل‌گیری غضروف‌ها و استخوان‌ها تاثیر می‌گذارد.
این بیماری برای اولین بار در سال ۱۹۶۲ توسط دو پزشک به نام‌های «اسکار شوارتس» و «رابرت جمپل» معرفی شد، به همین دلیل نام سندروم به احترام کاشفان آن، که بر روی ارتباط این بیماری با پروتئین پرلیکن تحقیق می‌کردند، سندرم شوارتس جمپل نامیده شده است.
همانطور که اشاره شد، این اختلال ناشی از عوامل وراثتی از والدین، در جهش ژنتیک «HSPG2» است که باعث بروز ناهنجاری‌هایی در بدن، از جمله موارد زیر می‌شود:
- میوپاتی میوتونیک (ضعف عضلانی، عدم توانایی حرکتی، سفتی و خشکی در حرکت)
- دیسپلازی استخوانی (عدم رشد طبیعی استخوان‌ها)
- انقباضات مفصلی (توانایی محدود حرکتی، سفت شدن عضلات و خشک شدن بدن)
- کوتولگی (کوتاه قدی شدید)
انواع سندروم شوارتس جمپل
این سندروم انواع مختلفی دارد که به ترتیب عبارتند از:
سندروم شوارتس جمپل کلاسیک یا سندروم نوع I
این اختلال به نام سندروم کلاسیک شوارتس جمپل نیز شناخته می‌شود. این اختلال که به ناهنجاری ژنتیکی در کروموزم ۱ مربوط می‌شود، خود را به دو شکل نشان می‌دهد:
- نوع IA که پس از دوران کودکی خود را نشان داده و نشانه‌های آن شدت کمتری دارد و باعث اختلال چندانی نمی‌شود.
- نوع IB که در همان بدو تولد یا دوران کودکی و در حین رشد، خود را نشان داده و نشانه‌های شدیدی دارد.
سندروم شوارتس جمپل نوع دو یا II
این اختلال بلافاصله در هنگام تولد خود را نشان داده و علائم آن تا حدودی میان نوع IA و IB سندروم شوارتس جمپل کلاسیک متفاوت است. این بیماری به عقیده کارشناسان بسیار شبیه به سندروم «Stuve-Wiedermann» که یک بیماری مشابه نادر اسکلتی شدید است، شباهت دارد.
اختلال سندروم «Stuve-Wiedermannـ معمولا در همان چند ماه اول زندگی به دلیل مشکلات تنفسی باعث مرگ نوزادان می‌شود. لازم به‌ذکر است تفاوت سندروم شوارتس جمپل نوع اول و دوم به دلیل عدم تاثیر نوع دوم بر کروموزوم شماره ۱ است.
علائم سندروم شوارتس جمپل
نمایان‌ترین علامت این سندروم، سفتی عضلات و سختی در حرکت است. این حالت سفتی و سختی در مبتلایان شبیه به گرفتگی عضلانی نیست و در واقع با دارو یا حتی استراحت درمان نمی‌شود. از دیگر شایع‌ترین علائم اختلال سندروم شوارتس جمپل می‌توان به موارد زیر نیز اشاره کرد:
- کوتاهی قد یا اندام‌ها مانند دست، پا یا اندازه غیر عادی جمجمه سر
- صافی صورت (صورت مغولستانی)، چشم‌های باریک و فک کوچک و زاویه دار
- تغییر شکل گردن، خارج شدن ستون فقرات از حالت عادی و انحنا گرفتن آن (کیفوز)
- قفسه سینه بیش از حد بیرون زده که به آن «pectus carinatum» گفته می‌شود.
- اختلال در بینایی یا ناهنجاری چشمی
- ناهنجاری رشد استخوان‌ها و غضروف‌ها
چرا کودکان به سندروم شوارتس جمپل دچار می‌شوند؟
سندروم شوارتس جمپل به صورت اتوزومال مغلوب از والدین به کودکان به ارث می‌رسد. به بیان ساده، اگر فردی با چنین سندرومی متولد شود یعنی هر دو والد او ناقل ژن‌های معیوب هستند. زمانی که والدین هر دو ناقل این ژن‌ها باشد، احتمال دارد از هر ۴ کودک آن‌ها، ۱ نفر به چنین سندرومی مبتلا شود. به همین دلیل است که بسیاری از پزشکان به زوجینی که قصد بچه دار شدن دارند، توصیه می‌کنند حتما پیش از بارداری آزمایش ژنتیکی بدهند.
امید به زندگی در نوع اول مبتلایان به سندروم شوارتس جمپل بالا بوده و این افراد تقریبا طول عمری طبیعی دارند. آمار شیوع آن نیز میان زنان و مردان متفاوت نبوده و تنها نکته چشمگیر در این زمینه، مشاهده تعداد زیادی از مبتلایان به سندروم نوع دوم شوارتس جمپل در نژادهای عربی است.
سندروم شوارتس جمپل چگونه درمان می‌شود؟
هیچ راه درمانی برای این سندروم وجود ندارد، بنابراین باید بر کاهش عوارض و علائم بعد از آن تمرکز داشت. معمولا پس از تشخیص نهایی پزشک از داروهای مخصوص اختلالات عضلاتی مانند «تگرتول» (کاربامازپین) یا داروهای ضد آریتمی مکسیلیتن برای کاهش علائم و عوارض در بیمار استفاده می‌کند.
احتمال شدت یافتن ناهنجاریهای عضلانی با افزایش سن در مبتلایان به این اختلال بسیار زیاد است. با افزایش سن و به مرور زمان این اختلال شدیدتر شده و ممکن است فرد به غیر از دارو نیاز به استفاده از ابزارهای حرکتی، کمکی، پرستار یا حتی جراحی داشته باشد. از جمله رایج‌ترین روش‌های کنترل این بیماری می‌توان موارد زیر را نام برد:
- ساده‌ترین روش کاهش عوارض این سندروم ماساژهای روزانه عضلانی، گرم کردن بدن، کشش و تحرک آرام است تا استخوان‌ها و عضلات بافت و شکل خود را از دست ندهند.
- جراحی برای درمان و اصلاح اختلالات اسکلتی مانند کیفوسولیوز (انحنای غیرعادی ستون فقرات) و دیسپلازی استخوانی
- شرکت در جلسه‌های روزانه یا هفتگی فیزیوتراپی
- اگر بیمار دچار مشکلات بینایی یا ناهنجاریهای چشمی باشد نیز، از جراحی یا عینک‌های اصلاح کننده، لنز یا بوتاکس پلک و سایر روش‌ها برای بهبود بیماری استفاده خواهد شد.
تسریر مراقب سلامتی شماست!
