به گزارش پایگاه خبری تحلیلی تسریر، آیا با آزمایش تشخیص هموفیلی آشنایی دارید؟ هموفیلی در واقع یک اختلال خونی است که در آن خون نمی‌تواند به‌درستی لخته شود. در نتیجه بیماران به‌راحتی خونریزی می‌کنند و در برابر ساده‌ترین ضربات و ریسک‌ها نیز بسیار آسیب‌پذیرند.
این بیماری به دلیل فقدان فاکتورهای انعقادی یعنی پروتئین‌های خاص موردنیاز برای لخته شدن خون ایجاد می شود. به دلیل ریسک‌هایی که این بیماری می‌تواند برای سلامت افراد داشته باشد و از همه مهم‌تر ازآنجایی‌که هنوز هم می‌توان هموفیلی بدون درمان را یک عامل تهدیدکننده زندگی در نظر گرفت، تشخیص هموفیلی در همان سنین پایین، حتی در نوزادی یا قبل از تولد اهمیت بسیار زیادی دارد.
برای تجویز آزمایشات لازم و دریافت درمان‌های جدید لازم است با متخصصان خون و سرطان در ارتباط باشید. در این مقاله با روش‌ها و تست‌های موجود برای تشخیص هموفیلی بیشتر آشنا می‌شویم.
آزمایش تشخیص هموفیلی چیست؟
بیماری هموفیلی چیست؟ ازآنجایی‌که بیشتر موارد هموفیلی ناشی از جهش‌های ژنتیکی است که از والدین فرد به ارث رسیده است، ارزیابی سابقه خانوادگی اغلب گام مهمی در تشخیص این بیماری است. بااین‌حال این تنها اولین مرحله از تشخیص این بیماری است.
آزمایش‌ها و تست‌های خونی که فعالیت کم و غیرمعمول فاکتورهای انعقادی خون را تایید می‌کنند، راه اصلی برای تایید تشخیص هموفیلی است. بااین‌حال از آنجایی که حدود یک‌سوم نوزادانی که به هموفیلی مبتلا هستند هیچ عضو دیگری از خانواده آنها مبتلا به این اختلال نیست، معمولاً بررسی و تست‌های تشخیصی باید در تمامی گروه‌ها انجام شود.
علاوه بر این برای تشخیص اختلال خونریزی، آزمایش فاکتور لخته شدن که به آن سنجش فاکتور نیز گفته می‌شود، نیاز است. این آزمایش خون نوع هموفیلی و شدت آن را نشان می‌دهد. هموفیلی به سه نوع هموفیلی a، هموفیلی b و هموفیلی c تقسیم می‌شود که هر کدام علائم و راه درمان متفاوتی دارند.
متن انگلیسی:
Diagnosis includes screening tests and clotting factor tests. Screening tests are blood tests that show if the blood is clotting properly
ترجمه متن:
تشخیص شامل آزمایش‌های غربالگری و آزمایش فاکتورهای لخته شدن خون است. آزمایش‌های غربالگری، آزمایش‌های خونی هستند که نشان می‌دهند آیا خون به‌درستی لخته می‌شود یا خیر
بیماری هموفیلی از چه سنی تشخیص داده می شود؟
هموفیلی از انواع بیماری های هماتولوژی است. سن تشخیص بیماری هموفیلی بسته به فاکتورهای مختلف ممکن است متفاوت باشد. در کل این امکان وجود دارد که در دوران بارداری و پیش از تولد نیز بیماری بر اساس سوابق ژنتیکی و خانوادگی تشخیص داده شود. بااین‌حال در افرادی که سابقه هموفیلی ندارند وجود هر گونه علامتی از این بیماری می‌تواند منجر به تشخیص آن در سنین ابتدای تولد شود.
اگر کودکی در دوران نوزادی مبتلا به هموفیلی تشخیص داده نشود، هنگامی که کودک شروع به ایستادن یا خزیدن کند، خانواده ممکن است متوجه کبودی غیرعادی شوند و اینجاست که ممکن است با انجام آزمایش تشخیص هموفیلی، بیماری تشخیص داده شود.
افراد مبتلا به هموفیلی شدید می‌توانند بلافاصله دچار مشکلات خونریزی جدی شوند؛ بنابراین، آنها اغلب در سال اول زندگی با انجام آزمایش‌های هموفیلی تشخیص داده می‌شوند. افراد مبتلا به انواع خفیف‌تر هموفیلی ممکن است تا اواخر زندگی نیز تشخیص داده نشوند.
هدف از انجام آزمایش تشخیص هموفیلی
هدف اصلی از انجام تست‌های تشخیص هموفیلی پیش‌بینی ابتلا به بیماری در کودکان و جلوگیری از فاکتورهای خطر برای آنهاست. در درجه اول با تشخیص هموفیلی در کودکان می‌توان اصول مهم زندگی آنها را تعریف کرد و مراقب ریسک‌های مهم سلامتی آنها بود.
در درجه بعدی هدف از انجام آزمایش تشخیص هموفیلی تعیین نوع بیماری و شدت آن است تا بر این اساس بهترین شیوه درمانی انتخاب شود. امروزه درمان‌های زیاد و بسیار کارآمدی برای بیماری هموفیلی وجود دارد که می‌توان با کمک آنها کیفیت زندگی بیماران و امید به زندگی آنها را به میزان قابل‌توجهی بهبود بخشید؛ بنابراین با انجام آزمایش‌های هموفیلی برای تشخیص بیماری و دریافت بهترین گزینه‌های درمان، می‌توان به افراد مبتلا یک زندگی عادی بخشید.
تشخیص هموفیلی پیش از تولد
بیماری هموفیلی و ازدواج مورد مهمی است که باید دقیق بررسی شود. برای افرادی که سابقه خانوادگی هموفیلی دارند و مایل به بچه‌دار شدن هستند، آزمایش ژنتیک هموفیلی و مشاوره پیش از بارداری می‌تواند خطر انتقال جهش عامل بیماری را تعیین کند و به والدین بگوید که چه مقدار احتمال دارد که کودک آنها مبتلا به هموفیلی باشد.
با تشخیص به‌موقع پیش از تولد و انجام تست‌های غربالگری ژنتیکی می‌توان تا میزان زیادی از تولد بیماران هموفیلی مبتلا به نوع شدید جلوگیری کرد. این تست‌ها باید در زنان و دختران خانواده که ریسک انتقال بیماری را دارند انجام شود.
آزمایش تشخیص هموفیلی در بارداری
می‌توان در خانواده‌هایی که سابقه ابتلا به بیماری هموفیلی وجود دارد، از آزمایش ژنتیک هموفیلی برای تشخیص بیماری پیش از تولد کمک گرفت. هنگامی که سابقه خانوادگی وجود دارد، آزمایش در دوران بارداری می‌تواند نشان دهد که آیا جنین درحال‌رشد به هموفیلی مبتلا است یا خیر.
این آزمایش‌ها شامل جمع‌آوری نمونه‌ای از سلول‌های جنینی است که بررسی می‌شوند تا ببینند آیا جهش‌های ایجادکننده هموفیلی در آنها وجود دارد یا خیر. دو روش بیشتر برای آزمایش هموفیلی در دوران بارداری استفاده می‌شود که عبارتند از:
- آمنیوسنتز از آزمایش های دوران بارداری است که شامل استفاده از یک سوزن برای برداشتن مقدار کمی از مایع آمنیوتیکی است که جنین را در رحم در طی سه‌ماهه دوم یا سوم بارداری احاطه کرده است.
- نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی که شامل عبور دادن یک لوله نازک از طریق واژن و دهانه رحم پس از هفته یازدهم بارداری برای برداشتن نمونه بافت کوچک از جفت است.
هزینه آزمایش هموفیلی
آزمایش تشخیص هموفیلی شامل چندین آزمایش مختلف می‌شود. بااین‌حال به‌صورت کلی مجموعه تست‌های غربالگری تشخیص هموفیلی قبل از تولد تحت پوشش بیمه نیست و این غربالگری‌ها باید به‌صورت آزاد انجام شود. تست‌های خونی مانند CBC یا PT تحت پوشش بیمه هستند و با تعرفه بیمه‌ای محاسبه می‌شوند.
خواندن آزمایش تشخیص هموفیلی
در کل خواندن تست های هموفیلی باید بر اساس مجموعه‌ای از فاکتورها و توسط یک متخصص انجام شود. نتیجه آزمایش هموفیلی شامل تست‌های ارزیابی کلی خون و تست‌های غربالگری است.
تست‌های خونی می‌توانند کمک‌کننده باشند، اما برای تشخیص قطعی یک متخصص باید با خواندن آزمایش‌های هموفیلی، خصوصاً آزمایش ژنتیک هموفیلی و سایر نشانه‌های مرتبط با بیماری آن را تشخیص دهد.
تفسیر نتیجه آزمایش تشخیص هموفیلی
پزشک بعد از بررسی فاکتورهای مختلف و اندازه‌گیری‌های خونی انجام شده می‌تواند نتیجه آزمایش هموفیلی را تفسیر کند. جدول زیر مشخص می‌کند که یک آزمایش تشخیص هموفیلی به چه صورت تفسیر می‌شود:
| سطح فاکتور VIII (۸) یا فاکتور IX (۹) | شدت و نوع بیماری |
|---|---|
| بالاتر از ۵ درصد اما کمتر از ۴۰ درصد | هموفیلی خفیف |
| ۱ تا ۵ درصد | هموفیلی متوسط یا نوع B |
| کمتر از یک درصد | هموفیلی نوع شدید یا نوع A |
نتایج آزمایش به‌عنوان درصدی از سطح “طبیعی” فاکتور لخته شدن گزارش می‌شود. میانگین سطح عامل نرمال ۱۰۰٪ است که محدوده نرمال معمولاً بین ۵۰٪ تا ۱۵۰٪ تعریف می‌شود.
انواع تست های غربالگری هموفیلی
آزمایش‌های غربالگری، آزمایش‌های خونی هستند که نشان می‌دهند آیا خون به‌درستی لخته می‌شود یا خیر. این تست‌ها انواع مختلفی دارند که با عنوان تست‌های هموفیلی در نظر گرفته می‌شوند. اگر فرزند شما علائم هموفیلی را دارد باید این آزمایش‌ها انجام شود. انواع این تست‌ها شامل موارد زیر است.
۱. هموفیلی در آزمایش خون
اولین گزینه برای تشخیص هموفیلی، هموفیلی در آزمایش خون است. با شمارش کامل خون (CBC) می‌توان گام اول در تشخیص این بیماری را برداشت. این آزمایش رایج میزان هموگلوبین (رنگ‌دانه قرمز درون گلبول‌های قرمز که اکسیژن را حمل می‌کند)، اندازه و تعداد گلبول‌های قرمز و تعداد انواع مختلف گلبول‌های سفید و پلاکت‌های موجود در خون را اندازه‌گیری می‌کند.
نتیجه ازمایش cbc در افراد مبتلا به هموفیلی طبیعی است. بااین‌حال، اگر فرد مبتلا به هموفیلی خونریزی غیرمعمول شدید داشته باشد یا برای مدت طولانی خونریزی داشته باشد، هموگلوبین و تعداد گلبول‌های قرمز خون ممکن است پایین باشد.
۲. تست زمان ترومبوپلاستین جزئی فعال شده (APTT)
این آزمایش مدت زمان لخته شدن خون را اندازه‌گیری می‌کند. توانایی لخته شدن فاکتورهای VIII (۸)، IX (۹)، XI (۱۱) و XII (۱۲) را اندازه‌گیری می‌کند. اگر هر یک از این فاکتورهای لخته شدن خیلی کم باشد، لخته شدن خون بیشتر از حد طبیعی طول می‌کشد. نتایج این آزمایش زمان انعقاد طولانی‌تری را در افراد مبتلا به هموفیلی A یا B نشان خواهد داد. این تست نیز یکی از آزمایش های اصلی در تشخیص هموفیلی است.
۳. تست زمان پروترومبین (PT)
یکی دیگر از آزمایش های هموفیلی، تست PT است. این آزمایش همچنین مدت‌زمان لخته شدن خون را اندازه‌گیری می‌کند و در کل یک تست رایج خون برای قبل از عمل جراحی است. در این آزمایش در درجه اول توانایی لخته شدن فاکتورهای I (۱)، II (۲)، V (۵)، VII (۷) و X (۱۰) را اندازه‌گیری می‌کنند.
اگر هر یک از این عوامل خیلی کم باشد، لخته شدن خون بیشتر از حد طبیعی طول می‌کشد. نتایج این آزمایش در میان اکثر افراد مبتلا به هموفیلی A و B طبیعی خواهد بود. در نتیجه نمی‌توان آن را یک تست قطعی برای تشخیص هموفیلی در نظر گرفت و بیشتر یک تست تکمیلی است.
۴. تست فیبرینوژن
از دیگر تست‌های هموفیلی در آزمایش خون، تست فیبرینوژن است. این آزمایش همچنین به پزشکان کمک می‌کند تا توانایی بیمار برای تشکیل لخته خون را ارزیابی کنند. این آزمایش یا همراه با سایر آزمایش‌های انعقاد خون یا زمانی که یک بیمار نتیجه آزمایش PT یا APTT غیرطبیعی یا هر دو را داشته باشد، تجویز می‌شود. فیبرینوژن نام دیگر فاکتور انعقادی I (۱) است.
۵. آزمایش فاکتورهای انعقادی
فاکتور لخته شدن پروتئینی در خون است که به توقف خونریزی کمک می‌کند. برای تشخیص اختلال خونریزی، آزمایش فاکتور لخته شدن که به آن سنجش فاکتور نیز گفته می شود، نیاز است.
این آزمایش خون نوع هموفیلی و شدت آن را نشان می‌دهد و قطعاً می‌توان آن را یکی از آزمایش‌های مهم در تشخیص هموفیلی در نظر گرفت. دانستن نوع و شدت آن برای ایجاد بهترین برنامه درمانی مهم است. دسته‌بندی شدت بر اساس سطوح فاکتور لخته شدن تعریف می‌شود.
سن تشخیص هموفیلی در نوزادان
اگر نوزاد تازه متولدشده علائم خاصی از هموفیلی را نشان دهد، پزشک ممکن است هموفیلی را بررسی کند. علاوه بر این بسیاری از افرادی که اعضای خانواده مبتلا به هموفیلی دارند یا داشته‌اند، از آنها خواسته می‌شود که نوزادان پسرشان بلافاصله پس از تولد آزمایش شوند.
در بهترین حالت، آزمایش هموفیلی قبل از زایمان برنامه‌ریزی می‌شود تا بلافاصله پس از تولد، نمونه خون از بندناف (که مادر و نوزاد را قبل از تولد به هم متصل می‌کند) گرفته شود و برای تعیین سطح لخته شدن آن آزمایش شود.
آزمایش خون بند ناف در یافتن سطوح پایین فاکتور VIII (۸) بهتر از یافتن سطوح پایین فاکتور IX (۹) است. این به این دلیل است که سطوح فاکتور IX (۹) به زمان بیشتری برای رشد نیاز دارد و تا زمانی که نوزاد حداقل ۶ماهه نشده است در سطح نرمال نیست؛ بنابراین، سطح خفیف فاکتور IX (۹) در هنگام تولد لزوماً به این معنی نیست که نوزاد مبتلا به هموفیلی B است؛ پس اگر بندناف در دسترس نباشد، سن تشخیص هموفیلی در نوزادان حداقل شش ماه به بالاست. ممکن است در برخی موارد تکرار آزمایش زمانی که کودک بزرگ‌تر است موردنیاز باشد. در صورت تشخیص این بیماری باید درمان هموفیلی به موقع انجام شود.
نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به پزشک
بیماری هموفیلی یک بیماری خونی است که در آن به دلیل نقص فاکتورهای انعقادی فرد دچار خونریزی‌های طولانی و گاها کشنده می شود. تشخیص به‌موقع بیماری می‌تواند طول عمر بیماران را زیاد کند و به آنها کمک می‌کند تا با دریافت بهترین نوع درمان بر اساس شدت و نوع بیماری، کیفیت زندگی مشابه افراد عادی و سالم را تجربه کنند؛ بنابراین هر چقدر آزمایش تشخیص هموفیلی در سنین پایین‌تری انجام شود، قطعاً افراد امید به زندگی بالاتری خواهند داشت.
برای انجام آزمایش تشخیص هموفیلی با متخصص خون یا دکتر داخلی مشورت کنید.
تسریر مراقب سلامتی شماست!
