به گزارش پایگاه خبری تحلیلی تسریر، این بیماری ژنتیکی در اثر یک جهش در ژن افراد به وجود می‌آید، به این صورت که جهش ژن موجب تولید غیر طبیعی نوعی پروتئین می‌شود که در درون سلول‌ها وجود دارد. همانطور که گفته شد این بیماری بسیار نادر بوده و در ۸۰۰۰۰۰۰ نفر فقط یک نفر با مشکل پیری زودرس متولد می‌شود.
براساس تحقیقات انجام شده درصد بالایی از افرادی که با این سندروم متولد می‌شوند عمر طولانی نداشته و زندگی اکثر آنها دهه دوم پس از تولد پایان مییابد. در بدو تولد این افراد هیچ علائمی مشاهده نمی‌شود و نوزاد تا سن ۹ ماه الی ۲ سالگی شبیه به سایر کودکان بوده و اولین علائم پیری زودرس بعد از این سنین ظاهر می‌شود و با علائمی چون کاهش رشد کودک و تغییرات پوستی آنها آغاز می‌شود.
سندروم پیری زودرس چیست؟
در سندروم پیری زودرس، نوزاد با یک اختلال ژنتیکی و ارثی متولد می‌شود، اما این مشکل بلافاصله پس از تولد نوزاد شناخته نشده و نوزاد بدون هیچ تفاوتی از سایر نوزادان متولد می‌شود. با گذشت چند ماه از تولد، اولین علائم به مرور زمان و در حوالی سن ۹ ماهگی ظهور پیدا می‌کند. این کودکان سیر رشدی بسیار کندی داشته و اغلب آنها دچار کوتاهی قد و کمبود وزن هستند. کودکان مبتلا به این سندروم، دارای شکل ظاهری متفاوتی از سایر افراد هستند.
این تفاوت شامل سر بزرگ‌تر از بدن، چشم‌های برجسته، بینی بسیار کوچک و فکی که به‌طور کامل رشد نکرده است، از اولین نشانه‌های کودکان مبتلا به سندروم پیری است. پس از دوسالگی، کودکان علائم بیشتری مانند ریزش موی سر و ابرو و جایگزینی آن با موهایی کرکی، نازک و به رنگ سفید یا بور و تغییرات پوستی، در فرد مبتلا مشاهده می‌شود.
افراد دچار سندروم پیری زودرس علاوه بر ویژگی‌های ظاهری متفاوت، از مشکلاتی دیگری چون بیماری‌های جسمی نیز، رنج می‌برند. این بیماری‌های جسمی بسیار گسترده بوده و از گرفتگی در رگ‌ها و بیماری‌های قلبی و سکته مغزی تا مشکلاتی در مفاصل پا، فشار خون، ازبین رفتن چربی زیر پوست و بسیاری از مشکلات دیگر رنج می‌برند.
پیری زودرس پوست
افراد مبتلا به سندروم پیری زودرس، دچار پیری، شکستگی، چروک و نازک شدن پوست صورت می‌شوند. نازک بودن پوست این افراد اغلب به قدری است که رگ‌های زیر پوست تماما نمایان است، همچنین لک‌هایی بر روی پوست آنها مشاهده می‌شود که به مرور زمان و با قرار گرفتن در معرض نور آفتاب، میزان این لک‌ها بیشتر می‌شود.
در همان دوران نوزادی به تدریج چربی زیر پوست آنها از بین رفته و در نتیجه همین از بین رفتن چربی است که پوست نازک شده و تمامی رگ‌ها خصوصا سیاهرگ در قسمت روی سر و ران‌ها برجسته شده و به وضوح دیده می‌شوند.
به طور کلی پوست بیماران مبتلا به سندروم پیری زودرس شکلی غیر طبیعی به خود گرفته و متفاوت از یک پوست سالم است. علاوه بر پوست، این بیماران اغلب ناخن‌هایی غیر طبیعی داشته که بسیار نازک و زرد رنگ بوده و برخی اوقات به طور کلی هیچ ناخنی بر روی بعضی از انگشتان آنها وجود ندارد.
علائم پیری زودرس
به بسیاری از علائم این بیماری پیشتر اشاره کردیم اما اگر بخواهیم به صورت مجزا و کامل از این علائم یاد کنیم، علائم بیماری سندروم پیری زودرس شامل موارد زیر می‌شود:
- از بین رفتن چربیهای زیر جلدی
- نمایان شدن رگ‌های قسمت سر، صورت و ران‌ها
- بزرگ بودن سر
- چشمان برجسته
- بینی کوچک
- لب‌های کوچک و نازک
- ریزش موی سر و ابرو
- موهای کرکی و نازک و بور
- ناخن‌های زرد رنگ و ناقص
- قد کوتاه
- وزن کم
- استخوان‌های ضعیف و ابتلا به پوکی استخوان
- دندان‌های ضعیف و پوسیده
- بیماری‌های قلبی و فشار خون
- غیر نرمال بودن صدای این بیماران
علائم خطرناک در بیماری سندروم پیری زودرس
در بیماری هاچینسون علاوه بر ویژگی‌های غیرطبیعی ظاهری، فرد مبتلا دچار بیماری‌های فراوانی می‌شود. که این بیماری‌ها عامل تهدید کنندهای برای این بیماران است. سیستم بدن افراد دارای این سندرم به سرعت پیر شده و مانند افراد کهنسال عمل می‌کند. هرکدام از این بیماری‌ها به ویژه بیماری‌های قلبی و عروقی که در اکثر این افراد دیده می‌شود، یک عامل خطر برای جان بیماران است که باید به صورت مداوم تحت نظر پزشک غدد و متابولیسم قرار گرفته و از پیشرفت آن جلوگیری شود.
علت پیری زودرس
همانطور که گفته شد بیماری سندروم هاچینسون یا همان پیری زودرس یک بیماری ژنتیکی است که به علت مشکل در کروموزوم ۱ ایجاد می‌شود و باعث ایجاد پروتئین غیرطبیعی در بدن می‌شود.
درصد ابتلا به این بیماری بسیار کم است و همان درصد کم هم اغلب در افرادی اتفاق میافتد که سابقه ابتلا به آن در گذشتگان آنها وجود داشته باشد، به عبارتی عامل وراثت در آنها وجود داشته باشد.
احتمال ابتلای دیگر فرزندان والدینی که یک فرزند مبتلا دارند، ۲ الی ۳ درصد بیشتر از سایر والدین است. این به این معناست که در خانوادههای که این اختلال ژنتیکی وجود دارد احتمال ابتلا در تمامی فرزندان وجود دارد. اما فراموش نکنیم که این احتمال بسیار کم بوده و با انجام آزمایش ژنتیک می‌توان از عدم ابتلا فرزندان آینده اطمینان حاصل کرد.
نحوه زندگی افراد مبتلا
این نکته بسیار مهم را باید دانست که افراد مبتلا به سندرم پیری زودرس از لحاظ ذهنی، هوش و استعداد نه تنها تفاوتی با سایر افراد ندارند بلکه گاه حتی هوش بسیار بالاتری از سایر افراد دارند و می‌توانند در مدارس عادی درس بخوانند. اما برای حضور در مدارس باید شرایط جسمی، فیزیکی و حساسیتهای آنها را در نظر گرفت.
والدین این بیماران باید شرایط فرزند خود را پذیرفته و این شرایط را برای فرزند خود عادی جلوه دهند. رفتار والدین با این افراد باید مشابه دیگر فرزندان بوده و زندگی این بیماران را بیش از این سخت نکنند. لازم است بیماران در طی روز از لباس‌های راحت و سازگار با شرایط پوستی خود استفاده کنند، همچنین استفاده از ضد آفتاب و تمدید به موقع آن برای بیماران بسیار ضروری است.
تشخیص بیماری
پس آغاز علائم این بیماری و با معاینه پزشک و انجام آزمایشات، تصویربرداری، معاینه قلب و عروق و اسکلت و استخوان‌های فرد، بیماری تشخیص داده می‌شود.
درمان بیماری سندروم پیری زودرس
متاسفانه بیماری سندروم هاچینسون درمان قاطع و کاملی ندارد اما با تشخیص بیماری اغلب راهکارهایی برای کاهش عوارض این بیماری ارائه می‌شود. با توجه به این مسئله که بیماران مبتلا به هاچینسون دچار بیماری‌های قلبی می‌شوند لازم است به صورت مداوم تحت نظر متخصص قلب و عروق بوده و تحت معاینه و محافظت قرار گیرند.
از طرف دیگر از آنجا که این بیماران با ضعف عضلات درگیر هستند، پزشک راهکارهایی چون انجام جلسات فیزیوتراپی برای تقویت عضلات آنها ارائه می‌شود. این بیماران به علت حساسیت‌هایی که نسبت به سایر افراد دارند، لازم است مراقبت‌های بیشتری از آنها شود.
روش پیشگیری از ابتلا به بیماری سندروم پیری زودرس
برای پیشگیری از ابتلا کودکان به این بیماری طاقت فرسا و آزار دهنده، لازم است والدینی که سابقه ابتلا به این بیماری در اقوام و خانواده آنها مشاهده شده است، قبل از اقدام به فرزندآوری حتما تحت نظر پزشک قرار گرفته و آزمایش ژنتیک انجام دهند تا از سلامت فرزند آینده خود اطمینان حاصل کنند.
سوالات متداول
میانگین حیات زندگی افراد مبتلا به بیماری پیری زودرس چه مقدار است؟
عمر افراد مبتلا به هاچینسون به طور میانگین ۱۴ سال است اما در مواردی بیماران تا سن ۲۰ سالگی و حتی ۴۰ سالگی نیز زندگی کردهاند.
آیا بیماری پیری زودرس درمان دارد؟
خیر. متاسفانه با تمام تلاش و پژوهش‌های انجام شده بر این بیماری، هنوز درمانی برای آن یافت نشده است.
آیا بیماران سندروم هاچینسون از لحاظ ذهنی نیز بیمار هستند؟
خیر. این افراد از لحاظ ذهنی کاملا نرمال بوده و با سایرین تفاوتی ندارند.
جمع بندی کلی
بیماری هاچینسون یا همان سندروم پیری زودرس یک بیماری کاملا ژنتیکی و بسیار نادر است که درصد ابتلا به آن ۱ در ۸۰۰۰۰۰۰ نفر است. این بیماری ژنتیکی درمانی نداشته و علاوه بر ویژگی‌های ظاهری تهدیدی جدی بر سلامت جسمی بیماران است که لازم است از آنها به صورت ویژهای مراقبت شود.
تسریر مراقب سلامتی شماست!
