به گزارش پایگاه خبری تحلیلی تسریر، بیماران مبتلا به این سندرم، در معرض برخی سرطان‌ها با منشأ سلول‌های جنینی هستند. نشانه‌های بالینی و رادیولوژیک این بیماری، بسیار متنوع و متفاوت است و شاید به‌همین دلیل، این عارضه نامش را از پروتئوس، ایزد اساطیری دریا در یونان باستان می‌گیرد که قادر بود شکل خود را مدام تغییر دهد.
این بیماری نخستین بار در منابع پزشکی آمریکایی توسط دکتر «سمیا تمتامی» و «جان راجرز» در سال ۱۹۷۶ ذکر شد و سپس در سال ۱۹۷۹ میلادی توسط دکتر مایکل کوهن توصیف شد.
در سرتاسر دنیا، کمی بیش از ۲۰۰ مورد از این بیماری یافت شده‌است که ۱۲۰ نفر از آنها در قید حیات هستند. البته احتمال دارد تعداد بیشتری افراد مبتلا به این بیماری موجود باشند که بیماری‌شان تشخیص داده نشده‌است و تنها آنهایی کشف شده‌اند که تظاهرات بیماری‌شان شدید بوده‌است.
نشانه‌ها
نوزادان در بدو تولد طبیعی بوده و علامتی ندارند. این بیماری باعث می‌شود که باف‌تهای چربی، عضله، استخوان، پوست و عروق خونی و لنفاوی دچار رشد و تزاید غیرطبیعی شوند. در همان سنین کودکی، بروز تومورهای پوست و استخوان، علائم اسکلتی-عضلانی در تشخیص این بیماری بیشترین اهمیت را دارند.
شدت و محل بروز این رشد غیرطبیعی اعضای بدن متفاوت است و معمولاً جمجمه، یک یا چند اندام فوقانی و تحتانی و کفِ پاها درگیر می‌شوند که این درگیری عموماً نامتقارن است. خطر مرگِ زودرس این افراد به‌دلیل ترومبوز سیاهرگی عمقی و آمبولی ریه وجود دارد.
وزنِ زیاد اندام، سبب می‌شود که این افراد دچار آرتریت و دردهای عضلانی باشند. این بیماری تأثیری بر هوش و یادگیری ندارد و حتی به‌نظر می‌رسد هوش این افراد بیشتر از جمعیت عادی باشد، هر چند این موضوع به طریق آماری و دقیق ثابت نشده‌است.
بیماران مبتلا به این سندرم در معرض ابتلا به برخی تومورها از جمله مننژیوما، سیست‌آدنومای تخمدان(در زنان)، تومورهای بیضه(در مردان) و آدنومای مُنومورفیک در غده پاراتیروئید هستند. این سندرم با بروز «هِـمی‌مگالواِنسفالی» (نوعی ناهنجاری توسعه قشر مغز) هم در ارتباط است.
سندرم پروتئوس چقدر شایع است؟
سندروم پروتئوس یک بیماری نادر با شیوع کمتر از یک فرد در هر یک میلیون فرد در سراسر جهان است. تنها چند صد نفر از افراد مبتلا در مجلات پزشکی گزارش شده اند.
محققان بر این باورند که سندرم پروتئوس می تواند به اشتباه تشخیص داده شود و برخی از افرادی که به بیمارهای دیگری مبتلا هستند و علائمی مانند رشد بیش از حد نامتقارن دارند ممکن است به اشتباه سندرم پروتئوس تشخیص داده شوند. امروزه به منظور تشخیص قطعی بیماری، پزشکان و محققان از یک سری دستورالعمل های دقیق شامل علائم و نشانه های سندرم پروتئوس پیروی می‌کنند.
چه اختلالی در ژن‌ها باعث ایجاد پروتئوس می شود؟
سندرم پروتئوس ناشی از جهش در ژن(AKT1) است. این تغییر ژنتیکی از والدین به ارث نمی رسد؛ این جهش به طور تصادفی در یک سلول، طی مراحل اولیه تکوین و قبل از تولد ایجاد می شود. همانطور که سلول ها به رشد و تقسیم ادامه می دهند برخی از آنها دارای جهش و برخی فاقد جهش هستند. این مخلوط سلوهای دارای جهش و فاقد جهش موزائیسم نامیده می شود.
ژن(AKT1) در تنظیم رشد سلولی، تقسیم(تکثیر) و مرگ سلولی دخالت دارد. جهش در این ژن، توانایی سلول برای تنظیم رشد خود را مختل می کند و باعث می شود که سلول به طور غیر طبیعی رشد کند.
افزایش تکثیر سلولی منجر به مشخصه ی رشد غیر طبیعی در سندرم پروتئوس می شود. مطالعات نشان می دهد که جهش ژن(AKT1) در بخش هایی از بدن که رشد بیش از حدی را دارند، نسبت به بخش های دارای رشد طبیعی شایع تر است.
در برخی از گزارشات جهش در ژن(PTEN) مسبب ایجاد سندروم پروتئوس معرفی شده است. با این حال بسیاری از محققان معتقدند افرادی که در سلول های خود دارای جهش در ژن (PTEN) و همچنین رشد بیش از حد نامتقارن هستند مبتلا به سندرم پروتئوس نمی باشند.
در واقع این افراد مبتلا به گروه بزرگ تری از ناهنجاری ها موسوم به سندرم تومور هامارتومی(PTEN) هستند. نامی که برای این دسته از سندرم ها در نظر گرفته شده است(SOLAMEN) است. واریانت دیگر از این حالت، سندرم(cowden) قطعه ای نوع ۲ است. با این حال برخی مقالات علمی هنوز(PTEN) را مسبب ایجاد سندرم پروتئوس می دانند.
سندرم پروتئوس موروثی است؟
از آنجایی که سندرم پروتئوس توسط جهش در ژن(AKT1) طی مراحل اولیه تکوین ایجاد می شود، این اختلال به ارث نمی رسد و سابقه از بیماری در بیش از یک نفر در خانواده دیده نمی شود.
انتهای پیام
