به گزارش پایگاه خبری تحلیلی تسریر، خون برای زندگی تک‌تک ما خیلی مهم است و سرازیر شدن آن و بند نیامدنش حتی اگر آسیبی به ما نرساند، محرک ترس و نگرانی است. خونریزی در ارگان‌های مختلف و در یک کلام مشکل در انعقاد این ماده حیاتی مسأله‌ای است که بیماران هموفیلی با آن دست و پنجه نرم می‌کنند. بخش اعظم شیوع این بیماری با جلوگیری از تولد نوزاد هموفیلی قابل پیشگیری است.
هموفیلی بیماری ارثی است که به فرزند منتقل می‌شود؛ البته گاهی بدون این‌که ژن معیوبی در پدر یا مادر وجود داشته باشد، به صورت ناخودآگاه نیز بروز پیدا می‌کند. گرچه هموفیلی در بیشتر موارد ارثی است، اما گاه در زمینه برخی بیماری‌ها مانند نقص ایمنی یا بدخیمی در سنین بالا دیده می‌شود.
از دست رفتن عملکرد پروتئین‌های انعقادی
در این بیماری پروتئین‌های انعقادی، مقدارشان کاهش می‌یابد یا عملکرد طبیعی خود را از دست می‌دهند و بیمار مستعد خونریزی می‌شود. خونریزی ممکن است در هر اندامی مانند مغز، شکم، مفصل، مخاط یا خونریزی‌های زنان اتفاق بیفتد و تظاهرات خود را نشان بدهد. در حدود ۲۰ درصد موارد تولد نوزاد هموفیلی هیچ سابقه‌ای در پدر و مادر و خانواده وجود ندارد. به زبان ساده با برنامه پیشگیری ژنتیک می‌توان در حدود ۷۰ تا ۸۰ درصد موارد هموفیلی را شناسایی کرد.
نشانه‌های بیماری هموفیلی
علائم و نشانه‌های هموفیلی بسته به سطح فاکتورهای انعقاد فرد می‌تواند متفاوت باشد. اگر سطح فاکتورهای انعقاد بیمار به میزان خفیفی کاهش پیدا کرده باشد، میزان خونریزی صرفاً پس از عمل جراحی یا آسیب دیدگی‌های شدید افزایش پیدا می‌کند. در صورت کاهش شدید سطح فاکتورهای انعقاد، بیمار با خونریزی‌های مداوم و بی دلیل مواجه می‌شود.
علائم و نشانه‌های خونریزی در اثر هموفیلی شامل موارد زیر است:
– خونریزی بی دلیل و بیش از حد پس از بریدگی یا جراحات یا بعد از جراحی یا مراجعه به دندانپزشکی
– وجود تعداد قابل توجهی از کبودی‌های بزرگ یا زخم‌های عمیق
– خونریزی غیرمعمول پس از واکسیناسیون
– درد، تورم یا کشیدگی در مفاصل
– وجود خون در ادرار یا مدفوع
– خونریزی ناگهانی از بینی
– کلافگی و خستگی (در نوزادان)
ازدواج‌های فامیلی و بروز بیماری هموفیلی
متخصصان ژنتیک، ازدواج را منع نمی‌کنند، اما توصیه‌های لازم و بررسی‌های ژنتیک را انجام می‌دهد. بیماری هموفیلی هم مانند تمام بیماری‌های ارثی دیگر در ازدواج‌های فامیلی بروز بیشتری دارد. طی روند پیشگیری از تولد نوزاد هموفیلی، متخصص ژنتیک شرح حالی از سابقه بیماری‌های موجود در خانواده زوج تهیه می‌کند و با بررسی اولیه ژنتیک یا مشاهده آزمایش‌های بیمارانی که در خانواده هر یک وجود دارند، آزمایش‌های لازم را تجویز می‌کند و درنهایت تشخیص می‌دهد.
متخصص می‌تواند با دسترسی به نقص ژنتیکی در دوران بارداری مادر در حدود هفته هفتم تا دهم با انجام آزمایش‌هایی معین کند، آیا جنین مبتلا است یا خیر. تشخیص بیماری در دوران جنینی راهی به درمان ندارد؛ بلکه بر اساس قوانین کشور و با تشخیص این‌که نوع و شدت هموفیلی، برای پیشگیری از تولد نوزاد بیمار در بعضی موارد اجازه ختم بارداری داده می‌شود.
عوارض بیماری هموفیلی را بدانید
خونریزی عمیق داخلی: خونریزی‌ای که در بخش‌هایی از ماهیچه‌ها رخ بدهد می‌تواند موجب متورم شدن اندام فرد شود. این تورم می‌تواند بر اعصاب فشار بیاورد و موجب بی‌حسی یا درد شود.
آسیب به مفاصل: خونریزی داخلی می‌تواند به مفاصل فرد نیز فشار بیاورد و موجب درد شدید شود. در صورت عدم درمان، خونریزی داخلی مکرر موجب آرتروز یا تخریب مفاصل می‌شود.
عفونت: افراد مبتلا به هموفیلی، بیش از سایر افراد، خون و فرآورده‌های خونی را دریافت می‌کنند و این مسئله، خطر ورود فرآورده‌های خونی آلوده به بدن آنها را افزایش می‌دهد. پس از اواسط دهه‌ی ۱۹۸۰ به دلیل آزمایش و غربالگری خون‌های اهدایی از نظر وجود ویروس هپاتیت و HIV، سلامت و ایمنی فرآورده‌های خونی افزایش یافت. خطر ورود عفونت از طریق فرآورده‌های خونی نیز از زمان معرفی محصولات انعقادی مهندسی ژنتیک، به میزان قابل توجهی کاهش یافته است.
واکنش نامطلوب نسبت به درمان فاکتورهای انعقادی: سیستم ایمنی بدن بعضی از افراد مبتلا به هموفیلی، نسبت به فاکتورهای انعقادی مورد استفاده برای درمان خونریزی واکنشی منفی نشان می‌دهد. در این شرایط، سیستم ایمنی بدن پروتئین‌هایی به نام مهارکننده (inhibitor) تولید می‌کند که فاکتورهای انعقادی را غیرفعال می‌کنند و موجب کاهش اثر درمان می‌شوند.
تشخیص هموفیلی خط اول درمان
درمان بیماری هموفیلی دو جنبه مهم دارد:
در قدم اول پیدا و شناخته شود که شعار روز جهانی هموفیلی امسال نیز همین است.
درمان کافی در دسترس بیماران باشد که بتوانند از داروها به عنوان عامل پیشگیری بهره جویند، که در این صورت هیچ مشکلی دربیماران ایجاد نمی‌شوند و قادر خواهند بود تا زندگی طبیعی در جامعه داشته باشند، ازدواج کنند و کار داشته باشند. در قدیم داروهای این بیماری در همه دنیا در دسترس نبود، اما دارو به تدریج در کشورهای دیگر نیز ساخته شد و اکنون سال‌هاست که در ایران هم وجود دارد و حتی کشور ما در ساخت بعضی از داروها به سمت خودکفایی پیش می‌رود.
هموفیلی به خودی خود کوتاه کننده عمر نیست؛ در واقع مشکل زمانی بروز پیدا می‌کند که خونریزی در اندام‌های مهمی مانند مغز رخ دهد. در مقایسه با افرادی که دیابت دارند و مجبورند، انسولین تزریق کنند و در دراز مدت با عوارض آن دست و پنجه نرم کنند، در بیشتر موارد اگر دارو به صورت مناسب دریافت شود و برنامه پیشگیری به درستی جاری شود، بیمار می‌تواند مانند یک فرد معمولی عمر کند.
درمان و داروها
درست است که هیچ درمان قطعی برای هموفیلی وجود ندارد، ولی بیشتر افراد مبتلا به این بیماری می‌توانند زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشند.
درمان‌های لازم برای متوقف کردن خونریزی، به نوع هموفیلی بستگی دارد:
هموفیلی خفیف نوع A
تزریق آرام هورمون دسموپرسین (DDAVP) به داخل رگ می‌تواند موجب تحریک آزادساری فاکتور انعقادی بیشتری شود و خونریزی را متوقف کند. گاهی DDAVP از طریق بینی به بدن وارد می‌شود.
هموفیلی نوع A یا هموفیلی نوع B متوسط تا شدید
ممکن است خونریزی تنها پس از تزریق فاکتورهای انعقادی نوترکیب یا فاکتورهای انعقادی به دست آمده از خون‌های اهدایی انسانی متوقف شود. در صورت شدید بودن خونریزی داخلی، به انجام تزریق‌های مکرری نیاز داریم.
فاکتور انعقادی یازده که در این نوع هموفیلی کم است، فقط در اروپا موجود است. می‌توان برای قطع خونریزی از روش تزریق پلاسما استفاده کرد.
درمان مداوم بیماری هموفیلی
ممکن است که پزشک موارد زیر را توصیه کند:
تزریق‌های منظم DDAVP یا فاکتور انعقادی
این تزریق‌ها به پیشگیری از خونریزی کمک می‌کند. با این روش می‌توان زمان سپری شده در بیمارستان را کاهش داد و عوارض جانبی مانند صدمه به مفاصل را کمتر کرد. پزشک نحوه‌ی انجام تزریق‌ها را به شما نشان می‌دهد.
داروهای حفظ لخته‌ی خون (antifibrinolytics)
این داروها به پیشگیری از تحلیل لخته‌های خون کمک می‌کنند.
چسب‌های بافتی (Fibrin sealants)
این داروها را می‌توان به طور مستقیم بر روی محل زخم قرار داد تا به تشکیل لخته‌ی خون و بهبود زخم کمک کنند. چسب‌های بافتی به ویژه برای بیماری‌های دهان و دندان مفید هستند.
درمان‌های فیزیکی (physical therapy)
درمان‌های فیزیکی موجب کاهش علائم و نشانه‌ها در زمانی می‌شود که خونریزی داخلی به مفاصل صدمه زده است. اگر خونریزی داخلی موجب صدمات شدیدی شده باشد، انجام عمل جراحی ضروری خواهد بود.
کمک‌های اولیه برای بریدگی‌های جزئی
با فشار آوردن به محل بریدگی و پانسمان، به طور کلی می‌توان خونریزی را مهار کرد. برای نواحی کوچکی از خونریزی در زیر پوست، از کیسه‌ی یخ استفاده کنید. تکه‌های یخ برای کاهش سرعت خونریزی‌های جزئی در داخل دهان نیز قابل استفاده است.
