به گزارش پایگاه خبری تحلیلی تسریر، الناز عطایی، با بیان اینکه هموفیلی یک بیماری ارثی وابسته به جنسیت است، اظهار داشت: این بیماری در مردان بروز می‌کند و زنان دارای ژن معیوب فقط ناقل بیماری هستند.
به گفته استادیار دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، حدود ۳۰ درصد از مبتلایان به این بیماری دارای جهش جدید هستند و مادر آنها نیز ناقل بیماری نبوده است.
وی از تظاهرات بیماری به خصوص در نوع شدید به خونریزی در مفصل، بافت‌های عمقی و نسج نرم عضلانی، داخل حفرات و مغز اشاره کرد و گفت: میزان و شدت خونریزی و علائم آن بسته به کمبود سطح فاکتور انعقادی در افراد مختلف متفاوت است.
عطایی با اشاره به علت بروز بیماری گفت: این افراد به علت نقص ژنتیکی دارای کمبود فاکتورهای انعقادی ۸ و ۹ هستند که این کمبود فاکتور علت اصلی بروز تظاهرات بالینی خونریزی دهنده است.
انواع هموفیلی
وی خاطرنشان کرد: هموفیلی به دو گروه عمده تقسیم می‌شود که تظاهرات بالینی آنها تفاوت زیادی با هم ندارند.
به گفته عطایی، نوع اول هموفیلی A یا فرم کلاسیک بیماری است که ۸۰ درصد موارد ابتلاء را شامل می‌شود و به علت کمبود فاکتور ۸ بروز می‌کند . نوع دوم نیز هموفیلی Bاست که بر اثر کمبود فاکتور ۹ بروز می‌کند.
این استادیار دانشگاه افزود: بیشتر مبتلایان به هموفیلی در جهان از نوع هموفیلی A یا همان کمبود فاکتور هشت هستند.
میزان شیوع
فوق تخصص خون و سرطان بالغان خاطرنشان کرد: بیماری هموفیلی در همه گروه‌ها و نژادها مشاهده می‌شود و میزان شیوع بیماری در جوامع مختلف یک در هر ۱۰ هزار مرد گزارش شده است.
وی، ایران را یکی از مناطق دارای شیوع بالای هموفیلی برشمرد و افزود: ایران از نظر جمعیت مبتلایان به هموفیلی نهمین کشور جهان است و تقریباً ۴۴ درصد از موارد اختلالات مادرزادی خونریزی دهنده در ایران از نوع هموفیلی است.
به گفته این استادیار دانشگاه پیش از جنگ جهانی دوم مبتلایان به هموفیلی به ویژه نوع شدید یا severبیماری امید به زندگی محدودی داشتند. اما پس از پیشرفتهای ایجاد شده در حوزه انتقال خون برای درمان این بیماران از پلاسما استفاده شد که باعث کشف کرایوپرسپتات غنی شده با فاکتور هشت و پیشرفت در درمان این بیماران شد.
وی یادآور شد: به دلیل دسترسی به کنستانتره های فاکتورهای انعقادی بیماران در منزل هم تحت درمان قرار می‌گرفتند و این امر باعث افزایش قابل توجه عمر این بیماران شد. اما متأسفانه آلودگی منابع خونی با ویروس هپاتیت و HIVمنجربه شیوع گسترده این عفونت‌های منتقله از خون در میان جمعیت هموفیلی‌ها شد.
به گفته عطایی، با تولید پروتئین‌های نوترکیب فاکتور ۸ و فاکتور ۹ از سال ۱۹۹۰ تحول عظیمی در درمان بیماران هموفیلی رخ داد که منجر به افزایش طول عمر، ارتقای کیفیت زندگی و کاهش احتمال انتقال عفونت در این افراد شد.
این استادیار دانشگاه یادآور شد: در صورتی که بیماران هموفیلی تحت درمان مناسب توسط هماتولوژیست قرار گیرند که شامل دریافت درمان‌های پیشگیرانه اولیه یا پروفیلاکسی برای بالا نگه داشتن مداوم سطح فاکتورهای انعقادی است طول عمر قابل قبولی خواهند داشت.
درمان
عطایی با اشاره به شیوه درمان این بیماران گفت: درمان بیماران هموفیلی A و B معمولاً پس از تشخیص و تعیین سطح فاکتور خونی با پروتئین‌های نوترکیب فاکتور ۸ یا ۹ به صورت تزریق ۲ یا ۳ بار در هفته بر اساس وزن بیمار و سطح و نوع فاکتور شروع می‌شود.
وی افزود: البته در موارد اورژانسی و خونریزی‌های تهدید کننده حیات درمان متفاوت از شرایط عادی و stable است.
توصیه‌های مهم به مبتلایان هموفیلی
این فوق تخصص خون و سرطان بالغین به بیماران مبتلا به هموفیلی توصیه کرد که همواره باید نکاتی را رعایت کنند که از آن جمله می‌توان به موارد زیر اشاره کرد.
– توجه همیشگی به نشانه‌های مخفی و آشکار خونریزی مثل درد مفصل، تورم مفاصل و عضلات، احساس درد قفسه سینه و شکم و سردرد.
– تحت نظر و در ارتباط نزدیک بودن با یک مرکز هماتولوژی که در زمینه هموفیلی فعال است.
– انجام معاینات و غربالگری‌های روتین
– شروع درمان در اسرع وقت بر اساس نوع هموفیلی و سطح فاکتور
– انجام مشاوره فوق تخصصی هماتولوژی در صورتی که این بیماران نیاز به جراحی اورژانس یا الکتیو داشته باشند.
– خودداری از مصرف خودسرانه دارو به خصوص داروهای مختل کننده عملکرد پلاکت مثل آسپرین برای کنترل درد
تشخیص بیماری
به گفته عطایی، فرد یا کودکی که دارای علائم خونریزی دهنده و سابقه فامیلی بیماری خونریزی دهنده است حتماً باید از نظر هموفیلی مورد بررسی قرار گیرد که با انجام تست‌های غربالگری انعقادی مثل PT-PTT-INRشروع می‌شود.
وی افزود: در این افراد به خصوص در نوع شدید بیماری که سطح فاکتور زیر یک درصد است و نوع متوسط که سطح فاکتور یک تا شش درصد است، شاهد افزایش زمان PTTهستیم که با اندازه‌گیری سطح فاکتورهای ۸ و ۹ و بررسی‌های ژنتیکی تشخیص بیماری صورت می‌گیرد و بعد از تأیید تشخیص اقدامات درمانی باید بلافاصله شروع شود.
بررسی‌های ژنتیکی قبل از تولد
این فوق تخصص خون و سرطان بالغین، به خانواده‌های دارای سابقه ابتلاء به هموفیلی تاکید کرد قبل از اقدام به بارداری و حین بارداری حتماً بررسی‌های ژنتیک لازم را انجام دهند تا وضعیت ناقل بودن یا نبودن مادر مشخص شود و در مورد فرزندآوری تصمیم گیری مناسب انجام شود.
وی افزود: همچنین در حین بارداری نیز در هفته ۱۰ تا ۱۲ با انجام نمونه برداری از پلاسنتا می‌توان جنین را از نظر این بیماری و وجود ژن معیوب بررسی کرد.
ضرورت آگاهی خانواده بیمار با عوارض بیماری
به گفته عطایی، خانواده‌هایی که فرزند مبتلا به هموفیلی دارند باید با تمام عوارض این بیماری کاملاً آشنا باشند. به علائم خطر آگاهی کافی داشته باشند و نشانه‌های شروع خونریزی (نظیر درد، تورم و قرمزی مفصل و عضلات، سردرد، درد قفسه سینه، عدم حرکت مفصل، بی‌قراری کودک) را بشناسند.
این استادیار دانشگاه یادآور شد: بروز خونریزی‌های مکرر در داخل مفصل منجر به دفورمیتی (تغییر شکل) اندام در کودک می‌شود و حرکت اندام را دچار مشکل می‌کند.
وی در راستای افزایش آگاهی خانواده‌ها در خصوص این بیماری و عوارض آن به ضرورت ارتباط تنگاتنگ والدین با مراکز هموفیلی و هماتولوژیست های فعال، اجرای برنامه‌های آموزشی جامع توسط صدا و سیما و مراجع بهداشتی و درمانی (در خصوص عوارض، نشانه‌ها، نحوه به ارث رسیدن و علائم هشدار دهنده، راه‌های جلوگیری از انتقال این ژن معیوب به نسل‌های بعدی در خانواده) اشاره کرد.
عطایی همچنین بر شروع درمان سریع به محض تشخیص دادن این بیماری تاکید کرد.
به گفته وی، دسترسی به مراکز هموفیلی و فاکتورهای نوترکیب در کشور مطلوب است و پیشرفتهای خوبی نیز در این زمینه و فرایندهای حساسیت زدایی (به دنبال مصرف طولانی مدت فاکتور) صورت گرفته است. همچنین برنامه‌های منسجمی در این زمینه وجود دارد که اصول پروفیلاکسی و تشخیص زودرس و درمان به موقع را شامل می‌شود.
استادیار دانشگاه بر افزایش سهولت دسترسی همه بیماران هموفیلی در اقصی نقاط کشور به امکانات، تجهیزات و داروها تاکید کرد و گفت: با توجه به ماهیت تهدید کننده حیات این بیماری به خصوص در شرایط اورژانسی و تروما و تصادفات، دسترسی سریع و آسان این گروه از بیماران به مراکز تخصصی و فوق تخصصی بسیار ضروری است و امیدواریم بیش از پیش به دغدغه‌ها و چالش‌های این افراد رسیدگی شود.
این فوق تخصص خون و سرطان بالغین در پایان خاطرنشان کرد: تحقق این موارد ارتباط تنگاتنگی با افزایش برنامه‌ها و سمپوزیوم‌های آموزشی و اطلاع رسانی‌های جامع در مورد هموفیلی دارد که در سایه همکاری نهادهای مختلف آموزشی و بهداشتی، درمانی و سایر ارگان‌ها و سازمان‌های دولتی دخیل در تهیه امکانات و داروهای مورد نیاز میسر می‌شود.
